Cauzele genetice ale hiperglicemiei şi răspunsul la tratament

Se estimează că mai mult de o sută de sindroame genetice asociază în evoluţie DZ şi hiperglicemie. Deşi sunt relativ rare, acestea oferă posibilitatea înţelegerii mecanismelor de reglare a metabolismului glucidic, a funcţionării celulelor B pancreatice şi a mecanismelor moleculare care pot determina apariţia diabetului. Sindroamele sunt grupate în opt categorii.

Dănuţ Cimponeriu, Pompilia Apostol, Irina Radu

Institutul de Genetică, Universitatea din Bucureşti

I. Defecte genetice ale funcţiei celulelor B pancreatice

Această grupă cuprinde forme monogenice de diabet, dintre care cele mai cunoscute sunt MODY şi diabetul mitocondrial. Împreună, aceste forme de diabet reprezintă doar câteva procente din numărul total de cazuri.

MODY (Maturity Onset Diabetes of Youth) cuprinde un grup heterogen de forme de diabet, din punct de vedere al determinismului genetic şi al manifestărilor clinice şi metabolice (Tabel 1). Denumirea de MODY a fost dată de Fajans în 1996 [1]. Până în prezent sunt caracterizate şase tipuri de MODY. Dintre acestea, cele mai frecvente sunt MODY2 şi MODY3; celelalte tipuri sunt întâlnite doar într-un număr limitat de familii.

Boala apare la indivizi neobezi, care au multiple cazuri de diabet în antecedente, şi se caracterizează prin: determinism monogenic, transmitere autozomală dominantă, absenţa cetozei. Deficitul de insulină este moderat şi apare ca urmare a funcţionării anormale a celulelor B pancreatice. Autoimunitatea nu contribuie la apariţia acestor forme de diabet.

 

http://www.pharmakon.ro/inc/arhiva/2005_01/profil.pdf

Advertisements

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s