Cauzele genetice ale hiperglicemiei şi răspunsul la tratament

Posted on November 24, 2009

0


Se estimează că mai mult de o sută de sindroame genetice asociază în evoluţie DZ şi hiperglicemie. Deşi sunt relativ rare, acestea oferă posibilitatea înţelegerii mecanismelor de reglare a metabolismului glucidic, a funcţionării celulelor B pancreatice şi a mecanismelor moleculare care pot determina apariţia diabetului. Sindroamele sunt grupate în opt categorii.

Dănuţ Cimponeriu, Pompilia Apostol, Irina Radu

Institutul de Genetică, Universitatea din Bucureşti

I. Defecte genetice ale funcţiei celulelor B pancreatice

Această grupă cuprinde forme monogenice de diabet, dintre care cele mai cunoscute sunt MODY şi diabetul mitocondrial. Împreună, aceste forme de diabet reprezintă doar câteva procente din numărul total de cazuri.

MODY (Maturity Onset Diabetes of Youth) cuprinde un grup heterogen de forme de diabet, din punct de vedere al determinismului genetic şi al manifestărilor clinice şi metabolice (Tabel 1). Denumirea de MODY a fost dată de Fajans în 1996 [1]. Până în prezent sunt caracterizate şase tipuri de MODY. Dintre acestea, cele mai frecvente sunt MODY2 şi MODY3; celelalte tipuri sunt întâlnite doar într-un număr limitat de familii.

Boala apare la indivizi neobezi, care au multiple cazuri de diabet în antecedente, şi se caracterizează prin: determinism monogenic, transmitere autozomală dominantă, absenţa cetozei. Deficitul de insulină este moderat şi apare ca urmare a funcţionării anormale a celulelor B pancreatice. Autoimunitatea nu contribuie la apariţia acestor forme de diabet.

 

http://www.pharmakon.ro/inc/arhiva/2005_01/profil.pdf