Diabetul de tip adult al tânărului (MODY) (2)

Posted on November 12, 2009

0



Diabetul de tip adult al tânărului (MODY – maturity onset diabetes of the young) reprezintă o formă ereditară de diabet zaharat, datorată  transmiterii autosomal dominante a unor defecte ale funcţiei celulei β pancreatice. Începând cu anul 2004, 6 tipuri de MODY au fost descrise şi este foarte probabil ca altele să mai apară. Severitatea bolii poate varia considerabil de la un tip la altul, dar cel mai adesea MODY se comportă ca o formă uşoară de diabet zaharat tip 1, cu producţie insulinică menţinută parţial şi sensibilitate normală la insulină. Nu este vorba despre un diabet zaharat tip 2 survenit la persoane tinere, aşa cum ar putea reieşi din interpretarea eronată a numelui.

Istoria conceptului de MODY

Încă din era preinsulinică a fost observat faptul că anumiţi pacienţi diabetici “ nu mureau” şi că aceşti pacienţi aveau marea majoritate un părinte cu diabet. În anul 1928 Cammidge afirma că “o transmitere autosomal dominantă este asociată aproape invariabil cu un prognostic bun”. Numele de MODY datează din anul 1975. Pe vremea respectivă, diabetul era considerat ca având două forme principale: diabetul de tip juvenil şi diabetul de tip adult (ceea ce corespunde în linii mari clasificării actuale în diabet de tip 1 şi 2). Termenul MODY a fost iniţial asociat cu prezenţa la copii sau la adultul tânăr a hiperglicemiei persistente, asimptomatice, fără progresie la cetoacidoză. Privind retrospectiv, remarcăm că această categorie cuprindea o colecţie heterogenă de boli, incluzând: diabetul moştenit autosomal dominant (corespunzând în clasificarea actuală lui MODY), forme de diabet tip 2 survenite în copilărie sau adolescenţă, precum şi forme mai rare de hiperglicemie (diabet mitocondrial, insulină mutantă, etc.). O mare parte a acestor pacienţi a fost tratată cu sulfonilureice, cu grade variabile de reuşită

tot articolul